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bbin娱乐场网站:患病的孩子从早期就会发现全身很软

时间:2021/9/6 11:26:25  作者:  来源:  浏览:5  评论:0
内容摘要:据了解,脊髓肌萎缩症于2018年5月被列入国家卫健委等部门联合制定的“第一罕见病名录”,是神经肌肉罕见病中排名第二的疾病。在婴儿期发病的儿童极有可能活不到2岁。因此,SMA也被称为2岁以下婴儿的“头号遗传病杀手”。如果不进行靶向治疗,70%-80%的1型SMA患者会在两岁前死亡,...
据了解,脊髓肌萎缩症于2018年5月被列入国家卫健委等部门联合制定的“第一罕见病名录”,是神经肌肉罕见病中排名第二的疾病。在婴儿期发病的儿童极有可能活不到2岁。因此,SMA也被称为2岁以下婴儿的“头号遗传病杀手”。如果不进行靶向治疗,70%-80%的1型SMA患者会在两岁前死亡,2型SMA患者只有在5 - 6岁后才能坐在轮椅上。

黄少平教授介绍,诺辛原钠是世界上第一个对SMA进行精准靶向治疗的药物。2019年2月,该药物通过国家药品监督管理局引入国内。当时的价格是70万元,今年1月降到了55万元。在药物使用方面,公立医院实行“零药物加成”。

西安交通大学第二附属医院儿科内科副主任、小儿神经疾病专家杨琳教授提醒家长,SMA患儿最典型的表现是运动发育迟缓,即儿童正常的运动发育是垂直头部、翻身、坐、爬、立、走。但患病的孩子从早期就会发现全身很软。如果家长发现孩子三个月大时,头部休息,非常柔软,和四肢是相对不活跃,但情报,发音,和眼睛的表达式是相同的正常孩子,和背后的运动发育明显是软与同龄的孩子相比。这是SMA最常见的表现,需要注意。

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